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可能的新的遗传性视网膜母细胞瘤标记物

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2010年1月26日 - (费城,宾夕法尼亚州)视网膜母细胞瘤是由视网膜母细胞瘤基因的两个拷贝的丢失或突变引发的小儿眼癌。目前的证据表明,视网膜母细胞瘤变成完全恶性需要进一步的基因改变。

研究人员在宾夕法尼亚州费城天普大学和意大利锡耶纳锡耶纳大学Sbarro癌症研究和分子医学研究所工作,阐明了16INK4A基因失活在视网膜母细胞瘤发展中的可能作用。他们的研究结果出现在最新版的 Journal of Cellular Physiology 中。

“我们的样本中发现患者及其父母的p16INK4A表达水平降低表明,这种改变可能是年轻患者对视网膜母细胞瘤遗传易感性的一种新的标志物,”Antonio Giordano博士说。该研究的主要作者,Sbarro研究所所长兼圣殿生物技术中心主任。

研究人员选择调查16INK4A基因,因为其在视网膜母细胞瘤的发展中的可疑作用,以及其参与家族性癌症的倾向。

该研究检查了29名患者及其父母的血液样本。他们在11例(45%)视网膜母细胞瘤肿瘤标本中发现低至中度16INK4A蛋白表达。在视网膜母细胞瘤患者中,有16例(55%)相对于正常对照,他们还发现血液中p16INK4a RNA表达降低,与p16INK4a基因的去甲基化或减少相关。

“有趣的是,研究人员还发现16例(56%)p16INK4a RNA表达降低的患者中,9例中至少有一例患者的表达降低。宾夕法尼亚大学眼科系主任兼Scheie眼科研究所所长Joan O'Brien说:“佐丹奴博士和他的同事们认为,这一发现可能是视网膜母细胞瘤易感性的一个标志。 “通过未来的研究确认这一假设将增强我们对导致这种疾病的遗传和表观遗传事件的理解。”

O'Brien博士与研究无关。

Sbarro健康研究组织资助Sbarro癌症研究和分子医学研究所,这是一家领先的癌症,糖尿病和心血管疾病非营利研究中心。我们的课程设在宾夕法尼亚州费城的坦普尔大学校园内,培养来自世界各地的年轻科学家。



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